Seguinos

Sociedad

Software Argentino-Español anticipa respuesta de 14 tipos de cáncer

29 de abril de 2021

Un software desarrollado por científicos argentinos y españoles identifica mutaciones genéticas asociadas a 14 tipos diferentes de tumores que permite predecir en qué casos funcionarán los tratamientos de inmunoterapia.

«Lo que nosotros desarrollamos fueron modelos matemáticos que, integrados en un software, dan una medida muy precisa de la carga mutacional de pacientes para 14 tumores diferentes. Esta herramienta puede agilizar y mejorar la selección de pacientes que se verían beneficiados con inmunoterapia», señaló Cristina Marino-Buslje, directora del estudio, jefa del Laboratorio de Bioinformática Estructural de la FIL e investigadora del Conicet.

La investigadora explicó a Télam que «la importancia de la técnica es que si de antemano uno puede predecir que un tratamiento no va a funcionar, le evita al paciente un montón de efectos secundarios como fatiga, fiebre, escalofríos, náuseas, debilidad, vómitos, mareos, y alteraciones en la presión arterial, que son los principales efectos, y otros menos frecuentes».

«Por otro lado -continuó- la inmunoterapia es un método muy caro, entonces ya sea que lo paga la persona o la obra social, se ahorra mucho dinero al sistema de salud si se evita aplicar a pacientes que sabemos que no va a funcionar».

En la bibliografía científica se venía señalando que la cantidad de mutaciones (cambios genéticos) que posee el tumor del paciente está correlacionada con la respuesta que tendrá a la terapia inmunológica.

«La cantidad de mutaciones totales del tumor o TMB, por las siglas en inglés, se realiza secuenciando todo el genoma o exoma (fracción del ADN que codifica la fabricación de proteínas), pero es un método laborioso, costoso y de difícil aplicación clínica», explica la agencia CyTA-Leloir.

Para dar solución a este problema y hacer más factible este análisis, se utilizan los llamados paneles de genes, es decir se secuencian sólo un conjunto de genes, aunque los que están disponibles comercialmente «dan una medida poco precisa y en ciertos casos inútil», explicó Marino-Buslje.

«Los paneles de genes disponibles en el mercado están diseñados para dar otras respuestas, son inadecuados para calcular la TMB y esto puede derivar en la clasificación errónea de hasta un tercio de los pacientes. Esto sucede porque se usa un solo panel (lista de genes a analizar) para todos los tipos de cáncer, sin tener en cuenta que cada tumor tiene distintos genes mutados», destacó Elizabeth Martínez Pérez, primera autora del estudio e investigadora de Conicet en la FIL.

«Por esta razón, decidimos desarrollar un software que facilite una mejor predicción de TMB para cada tipo de tumor», añadió.

El aporte de esta investigación -cuyos resultados fueron publicados en la revista «NPJ Precision Oncology»- fue justamente identificar cuáles son los genes específicos que deben ser secuenciados.

«El método consiste en contar el número de mutaciones en unos pocos genes específicos (que deberán ser secuenciados) de cada tipo de tumor y, con ese número, a través de un modelo matemático, inferir la cantidad total de mutaciones que tiene el individuo», señaló Miguel Ángel Molina-Vila, también director del estudio e investigador del Hospital Universitario Quirón Dexeus, en Barcelona, España.

Los paneles y software propuestos por los autores fueron creados analizando casi 25 mil muestras y validados con datos externos provenientes de artículos publicados y bases de datos internacionales como el Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA), el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC), el Proyecto Genoma del Cáncer (CGP) y el Catálogo de Mutaciones Somáticas en Cáncer (COSMIC).

Para comprobar la eficacia del software, los investigadores realizaron un estudio retrospectivo con 174 pacientes con melanoma y con 34 pacientes con cáncer de pulmón de quienes sabían las mutaciones previas y fueron tratados con inmunoterapia:

«Comprobamos que el tratamiento funcionó en aquellos que nuestro sistema hubiera dicho que iba a andar bien y que no fue efectivo en aquellos que el software hubiera indicado que no», detalló Marino-Buslje a Télam.

Si bien el estudio incluyó una gran cantidad de muestras (más de 24 mil), los investigadores afirmaron que son pocas comparadas con la incidencia mundial del cáncer (19 millones de personas en 2020).

«Cuantos más datos tengamos para procesar, mejores, más precisos y más representativos serán los resultados. Quisiéramos exhortar a la comunidad médica de oncología y análisis genómicos a que hagan públicos en estas bases de datos internacionales los análisis genómicos de los pacientes (siguiendo las pautas de ética, los pacientes siempre serán anónimos y no identificables) y así contar con mayor cantidad de datos para hacer ciencia de alta calidad», subrayaron.

Ahora los investigadores están desarrollando una página web de acceso libre y gratuito y fácil uso, que permitirá el cálculo de la TMB a partir del número de mutaciones de los genes indicados para cada tumor.

«Esperamos tener una interfase de muy fácil uso. Nuestra idea es que sea una herramienta de uso diario entre los profesionales de la salud, que colabore a identificar qué pacientes responderían bien a las inmunoterapias hoy disponibles en medicina», concluyeron. (fuente Télam)

Sociedad

Portada digital del 19/4/2026

Continuar Leyendo

Sociedad

Uruguay es el tercer país de América Latina en legalizar la ‘muerte digna’

A través de la firma del decreto reglamentario, el presidente Yamandú Orsi puso en marcha este miércoles la Ley de Eutanasia en Uruguay, técnicamente denominada “muerte digna”, tras su sanción en el Senado en octubre de 2025.

Con este paso, Uruguay se posiciona como el tercer país latinoamericano y el undécimo a nivel global en legalizar la eutanasia activa, permitiendo la intervención médica para inducir el deceso en cuadros de extrema gravedad.

“Firmé el decreto reglamentario de la ley que regula la muerte médicamente asistida en Uruguay luego de un proceso largo de debate, reflexión y escucha”, comunicó el mandatario. En su declaración, subrayó que “la dignidad humana está en el centro de las decisiones más complejas”.

Asimismo, recordó que la norma se complementa con la ley de cuidados paliativos de hace seis meses, afirmando que rubricó la ley de eutanasia “tras una conversación profunda, con raíces filosóficas, éticas y también personales, donde conviven distintas miradas, creencias y sensibilidades. Uruguay sigue construyendo acuerdo en los temas que más importan”.

La nueva normativa establece que podrán solicitar la eutanasia aquellos adultos que se encuentren “psíquicamente aptos” y atraviesen la “etapa terminal de una patología incurable e irreversible”. El marco legal también contempla a quienes sufran padecimientos “insoportables” derivados de un “grave y progresivo deterioro” en su calidad de vida.

Para garantizar la seguridad del proceso, los prestadores del Sistema Nacional Integrado de Salud conformarán equipos multidisciplinarios encargados de evaluar los informes médicos y psicológicos de cada solicitante, quienes conservan el derecho a revocar su decisión en cualquier instancia.

Los tres países de América Latina que ya cuentan con la Ley de Eutanasia, son:

COLOMBIA

Es el pionero indiscutido en la región. La Eutanasia allí es legal desde 1997 por un fallo de la Corte Constitucional, aunque se reglamentó efectivamente en 2015.

Cabe señalar que, en 2021, la Corte extendió el derecho a pacientes no terminales (con enfermedades graves e incurables que causen intenso sufrimiento), y en 2022 despenalizó el suicidio asistido

ECUADOR

Se convirtió en el segundo país en sumarse recientemente. La Eutanasia fue legalizada en febrero de 2024 tras un fallo histórico de la Corte Constitucional, impulsado por el caso de Paola Roldán, una paciente con ELA.

La Corte ordenó al Ministerio de Salud y a la Defensoría del Pueblo elaborar las regulaciones y leyes correspondientes para su aplicación inmediata

URUGUAY

Es el integrante más reciente de este grupo. Como ya se informó, la ley fue aprobada por el Senado en octubre de 2025 y el presidente Yamandú Orsi firmó su decreto reglamentario este miércoles. Ya se encuentra en vigor, bajo el concepto de "muerte digna".

Continuar Leyendo

Sociedad

Amenazas en escuelas: Cómo frenar el efecto contagio sin generar pánico

La Defensoría del Pueblo bonaerense difundió una guía con recomendaciones para “actuar con responsabilidad” y “proteger a los chicos y chicas sin alimentar el miedo”.

El comunicado, titulado “Amenazas en las escuelas y retos virales: guía para entender lo que está pasando”, comienza: “En las últimas horas se registraron mensajes de amenazas en distintas escuelas de la Provincia vinculados a supuestos ‘desafíos’ de redes sociales. Es fundamental entender qué está pasando para poder actuar con responsabilidad y proteger a los chicos y chicas sin alimentar el miedo”.

Continúa: “Muchos de estos retos buscan viralizarse a través del efecto contagio. Compartir capturas de amenazas sin verificar solo aumenta la angustia de las familias y ayuda a cumplir el objetivo de quienes inician estos mensajes”. Así, insisten: La primera medida de prevención es frenar la cadena de reenvíos“.

La Defensoría se dirige directamente a los padres: “Hablá con los chicos sobre el uso responsable de las redes y recordales que las acciones en el entorno digital tienen consecuencias legales reales. No viralizar es una forma de cuidarnos entre todos y de quitarle fuerza a estas conductas que buscan desestabilizar la comunidad educativa”.

Afirman que “ante una amenaza, la institución debe activar protocolos oficiales. Como familias, el camino es acercarse a las autoridades escolares, preceptores o equipos docentes para informarse por los canales formales. Mantener la calma y acompañar con escucha es nuestro rol principal como adultos para no profundizar la crisis”.

El texto cierra: “Compartí esta información con otros grupos de familias para fomentar un uso responsable de las redes y proteger el entorno escolar”.

Continuar Leyendo