Sociedad
Un llamado urgente en el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes
27 de febrero de 2025
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), la Fundación Fupaeh presenta nuevos hallazgos sobre el impacto emocional y social del diagnóstico en familias con estas condiciones. Con más de 300 millones de personas afectadas en el mundo, el acceso a información comprensible y el apoyo profesional adecuado siguen siendo desafíos críticos.
El desafío de la alfabetización genética
Uno de los datos más alarmantes surge de un estudio reciente sobre alfabetización genética en adolescentes con EPOF: el 60.3% de ellos presentan un bajo nivel de comprensión respecto a su condición médica. Esto no sólo dificulta su adherencia al tratamiento, sino también la posibilidad de tomar decisiones de manera autodeterminada respecto a su salud, a lo largo de la vida.
En el caso de los cuidadores, los resultados tampoco son alentadores: un 35.5% de los padres de pacientes pediátricos con enfermedades genéticas mostró un nivel de alfabetización genética por debajo de lo esperado. La investigación indica que esta brecha de conocimiento está asociada con el nivel educativo de los padres y la edad del niño.
“La falta de alfabetización genética tiene un impacto directo en la incertidumbre de los cuidadores y, en consecuencia, en la calidad de vida de toda la familia”, explica la Dra. Natalia Vázquez, docente de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y directora científica de Fupaeh.
El diagnóstico de una enfermedad poco frecuente no solo afecta a quien la padece, sino a toda su familia. De acuerdo con una revisión sistemática de la Fundación Fupaeh, los cuidadores enfrentan múltiples desafíos:
✅ Reestructuración familiar: cambios en roles, rutinas y dinámicas familiares.
✅ Estrés constante: la falta de tiempo personal y la sobrecarga emocional impactan en el bienestar psicológico de los cuidadores.
✅ Problemas económicos: el acceso a tratamientos y la falta de apoyo estatal agravan la situación.
En el caso de las madres cuidadoras de niños con enfermedades neuromusculares, el impacto es aún más profundo: estudios recientes revelan el gran impacto en la salud mental; principalmente sentimientos de tristeza y ansiedad, mostrando niveles bajos de calidad de vida, en su dimensión física.
“Nos enfocamos en el cuidado del cuidador, porque su bienestar es fundamental para garantizar la calidad de vida del niño con una enfermedad poco frecuente”, destaca la Lic. Victoria Vázquez, docente de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y directora del Área de Asistencia de la Fundación Fupaeh.
Diagnóstico temprano y acceso a tratamiento: una prioridad urgente
La investigación de Fupaeh también pone de relieve la importancia del diagnóstico temprano, especialmente en enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal (AME). Un estudio reciente de la fundación reveló que las madres cuidadoras de niños con AME presentan bajos niveles de calidad de vida, especialmente en el ámbito físico y familiar.
A pesar de los avances en tratamientos, las asociaciones de pacientes insisten en la necesidad de implementar la pesquisa neonatal para un diagnóstico temprano, lo que permitiría un acceso más rápido a los tratamientos y reduciría la carga sobre las familias.
Un llamado a la acción
Los datos expuestos por la Fundación Fupaeh confirman la urgencia de:
🔹 Mejorar la alfabetización genética de pacientes y cuidadores para que puedan tomar decisiones informadas sobre su salud.
🔹 Brindar apoyo psicoeducativo a las familias para fortalecer su resiliencia y bienestar.
🔹 Garantizar el acceso a diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Aceptar un diagnóstico no es resignarse, sino empoderarse”, concluye la Dra. Vázquez. “El conocimiento es la herramienta más poderosa que tienen las familias para afrontar los desafíos que se presentan en el camino de vivir con una enfermedad poco frecuente”.
Ciudad
Mailén: avanza la investigación del femicidio
Mailén Antonich, la joven de 25 años fue encontrada asesinada en la zona sur. La causa está a cargo del fiscal Carlos Russo, de la UFI N° 7 y ya hay al menos dos detenidos: Agustín Nicolás Díaz Bartolomé y José Luis Aquino, serenos del predio donde apareció el cuerpo. Se dispuspo el secreto de suamario
Según comentó la familia, la joven había sido contactada a través de Facebook para una entrevista laboral. A las 16 horas del pasado sábado, Mailén salió de su casa y dejó a sus hijos a cargo de sus familiares, luego de eso, perdieron contacto con ella.
El hermano mayor de la mujer relató en diálogo con C5N que tras su desaparición realizaron denuncias en 3 comisarías pero, al no pasar las 24 horas, no fueron registradas. "El cuerpo lo encontramos nosotros. Cuando fuimos y vimos a los serenos nos dimos cuenta que había algo raro, empezamos a buscar y se fueron corriendo. Llamamos a la policía y ahí la vieron", declaró el familiar.
El domingo por la madrugada, los familiares se presentaron en la comisaría, pero luego se retiraron “aduciendo que iban hasta un balneario y luego regresan a radicar la denuncia”. Pasadas las 02.10 regresaron a la dependencia policial donde finalmente radicaron la denuncia por averiguación de paradero.
A las 03.51 ingresó un llamado al 911 informando que habría personas en un balneario donde habría sido la supuesta entrevista laboral. Tras el arribo del móvil policial, dos hombres se estaban dando a la fuga, hasta que fueron detenidos en las inmediaciones del Balneario Waikiki.
Luego, se realizó un relevamiento en el predio, donde se encontró el cuerpo de la joven, atado con cables y se determinó que ambos sospechosos presentaban lesiones compatibles con una defensa por parte de Mailén.
Los primeros resultados de la autopsia
El informe preliminar, que fue recibido por la Unidad Funcional de Instrucción N°7, también reveló que la víctima presentaba golpes en la cara y en ambos brazos, además de otros cortes de menor gravedad,
En esta primera revisión no se detectaron lesiones compatibles con abuso sexual. Sin embargo, los especialistas realizaron las actuaciones previstas por protocolo y ordenaron estudios complementarios para confirmar o descartar de manera definitiva esa posibilidad.
País
Paro docente: Gobierno fiscaliza escuelas y gremios marchan a Plaza de Mayo
El principal sindicato de maestros anunció que la medida de fuerza se lleva a cabo ante la “permanente negativa” del Ejecutivo de convocar a una mesa paritaria nacional. Capital Humano anunció que aplicará sanciones si no se cumple el servicio mínimo en las escuelas.
El gremio CTERA lleva adelante un paro docente de 24 horas en los niveles inicial, primario y secundario de todo el país, en medio de un clima de tensión por los controles del Ministerio de Capital Humano, que fiscaliza la medida de fuerza y aplica sanciones en caso de comprobar si no se cumple con el servicio mínimo en las escuelas.
La medida de fuerza del gremio se produce en la vuelta a clases por el fin de las vacaciones de invierno en CABA, provincia de Buenos Aires, Chaco y Santiago del Estero, e impacta en todas las escuelas públicas del país.
El paro nacional docente es en pedido de la restitución del FONID y pago de los fondos nacionales destinados a la educación, convocatoria urgente a la Paritaria Nacional Docente, sanción de una nueva Ley de Financiamiento Educativo, y en rechazo al proyecto de Ley de Libertad Educativa.
En la capital del país, la protesta tuvo una movilización rumbo a la Plaza de Mayo, de la que participaron, además de CTERA, la Unión de Trabajadores de la Educación (UTE), Suteba y otros sindicatos del sector, en la que denunciaron una “grave crisis presupuestaria”, “falta de diálogo“ por parte del Gobierno y advirtierpm que la Argentina "se quedará sin maestros".
Desde el gremio encabezado por Sonia Alesso criticaron además en un comunicado que “mientras se profundiza el desfinanciamiento del sistema educativo, los salarios docentes continúan perdiendo poder adquisitivo, se mantiene el incumplimiento en la restitución del FONID y de los fondos nacionales para la educación”.
El Gobierno, en tanto, fiscaliza a través de las agencias territoriales el cumplimiento de la cobertura mínima exigida durante el paro y elaborará un informe nacional sobre el nivel de actividad.
Capital Humano advirtió que si detecta incumplimientos en la obligación de garantizar el 75% de la prestación habitual del servicio educativo, “se activarán los protocolos para aplicar las sanciones que correspondan” contra las entidades sindicales.
Se prevé que las agencias territoriales recopilen información en las provincias, registren el funcionamiento de los establecimientos y envíen los resultados a la administración central.
La base de la fiscalización es la Ley 27.802 de Modernización Laboral, cuyo artículo 101 declaró "Servicio esencial" al cuidado de menores y a la educación de los niveles inicial, primario, secundario y especial.
La norma estableció para esas actividades que la cobertura durante una medida de fuerza no podrá ser inferior al 75% de la prestación normal.
País
Paro docente: Gobierno ratificó el 75% de la prestación del servicio educativo
El Ministerio de Capital Humano, comandado por la ministra Sandra Pettovello desde el Consejo Federal de Educación, ratificó “el 75% de la prestación habitual del servicio educativo” en vísperas del paro docente que comenzará este lunes 3 en todo el país.
La resolución se llevó a cabo a través de la Secretaría de Educación que conduce Carlos Torrendel, con el fin de dar cumplimiento a la Ley 27.802 “que consagra la educación como servicio esencial”.
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“Se ratificó el compromiso con la cobertura mínima del 75% de la prestación habitual del servicio educativo, conforme lo dispone la normativa vigente y la potestad del Poder Ejecutivo Nacional de supervisar su cumplimiento por tratarse de una medida de fuerza nacional. La medida busca resguardar el derecho a aprender de los estudiantes y ofrecer previsibilidad a las familias argentinas ante la jornada de paro”, manifestaron desde el Ministerio.
Del encuentro participaron los miembros de las carteras educativas de las jurisdicciones y de la Nación, quienes planificaron en conjunto “las acciones necesarias para garantizar la continuidad del dictado de clases en todo el país y para articular la inspección nacional” durante la jornada que anunció la Confederación de Trabajadores de la Educación (CTERA), el pasado miércoles.
El gremio aseguró que tomó esta nueva medida de fuerza luego de la “permanente negativa” que presenta el Gobierno para entablar una mesa de diálogo y encarar una nueva negociación salarial.
Esta protesta será, en principio, por 24 horas y coincidirá con la vuelta a clases que tenían previsto la Ciudad y la Provincia de Buenos Aires, Chaco y Santiago del Estero, aunque impactará en todo el país y en los tres niveles: inicial, primaria y secundaria.
Según el comunicado de CTERA y otros sindicatos como la Unión de Educadores de la Provincia de Córdoba (UEPC), el paro persigue otros reclamos como el retorno "inmediato" del Fondo de Incentivo Docente (FONID) y mayor presupuesto para los establecimientos y programas escolares. (NA)
