Sociedad
Un llamado urgente en el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes
27 de febrero de 2025
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), la Fundación Fupaeh presenta nuevos hallazgos sobre el impacto emocional y social del diagnóstico en familias con estas condiciones. Con más de 300 millones de personas afectadas en el mundo, el acceso a información comprensible y el apoyo profesional adecuado siguen siendo desafíos críticos.
El desafío de la alfabetización genética
Uno de los datos más alarmantes surge de un estudio reciente sobre alfabetización genética en adolescentes con EPOF: el 60.3% de ellos presentan un bajo nivel de comprensión respecto a su condición médica. Esto no sólo dificulta su adherencia al tratamiento, sino también la posibilidad de tomar decisiones de manera autodeterminada respecto a su salud, a lo largo de la vida.
En el caso de los cuidadores, los resultados tampoco son alentadores: un 35.5% de los padres de pacientes pediátricos con enfermedades genéticas mostró un nivel de alfabetización genética por debajo de lo esperado. La investigación indica que esta brecha de conocimiento está asociada con el nivel educativo de los padres y la edad del niño.
“La falta de alfabetización genética tiene un impacto directo en la incertidumbre de los cuidadores y, en consecuencia, en la calidad de vida de toda la familia”, explica la Dra. Natalia Vázquez, docente de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y directora científica de Fupaeh.
El diagnóstico de una enfermedad poco frecuente no solo afecta a quien la padece, sino a toda su familia. De acuerdo con una revisión sistemática de la Fundación Fupaeh, los cuidadores enfrentan múltiples desafíos:
✅ Reestructuración familiar: cambios en roles, rutinas y dinámicas familiares.
✅ Estrés constante: la falta de tiempo personal y la sobrecarga emocional impactan en el bienestar psicológico de los cuidadores.
✅ Problemas económicos: el acceso a tratamientos y la falta de apoyo estatal agravan la situación.
En el caso de las madres cuidadoras de niños con enfermedades neuromusculares, el impacto es aún más profundo: estudios recientes revelan el gran impacto en la salud mental; principalmente sentimientos de tristeza y ansiedad, mostrando niveles bajos de calidad de vida, en su dimensión física.
“Nos enfocamos en el cuidado del cuidador, porque su bienestar es fundamental para garantizar la calidad de vida del niño con una enfermedad poco frecuente”, destaca la Lic. Victoria Vázquez, docente de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y directora del Área de Asistencia de la Fundación Fupaeh.
Diagnóstico temprano y acceso a tratamiento: una prioridad urgente
La investigación de Fupaeh también pone de relieve la importancia del diagnóstico temprano, especialmente en enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal (AME). Un estudio reciente de la fundación reveló que las madres cuidadoras de niños con AME presentan bajos niveles de calidad de vida, especialmente en el ámbito físico y familiar.
A pesar de los avances en tratamientos, las asociaciones de pacientes insisten en la necesidad de implementar la pesquisa neonatal para un diagnóstico temprano, lo que permitiría un acceso más rápido a los tratamientos y reduciría la carga sobre las familias.
Un llamado a la acción
Los datos expuestos por la Fundación Fupaeh confirman la urgencia de:
🔹 Mejorar la alfabetización genética de pacientes y cuidadores para que puedan tomar decisiones informadas sobre su salud.
🔹 Brindar apoyo psicoeducativo a las familias para fortalecer su resiliencia y bienestar.
🔹 Garantizar el acceso a diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Aceptar un diagnóstico no es resignarse, sino empoderarse”, concluye la Dra. Vázquez. “El conocimiento es la herramienta más poderosa que tienen las familias para afrontar los desafíos que se presentan en el camino de vivir con una enfermedad poco frecuente”.
País
Nación limita los aumentos mensuales en el servicio de agua
El Gobierno nacional introdujo un límite al aumento del servicio gestionado por Aguas y Saneamientos Argentinos (AySA), la empresa que llega a la Ciudad Autónoma de Buenos Aires y 26 partidos del conurbano bonaerense. La medida comenzará a regir a partir del mes próximo y hasta agosto.
El Ente Regulador de Agua y Saneamiento (ERAS) dispuso, mediante la reciente modificación de la Resolución N° 53/25, que el ajuste efectivo no podrá superar el 4%) mensual entre enero y abril de 2026. Mientras tanto, establecieron que, desde mayo hasta agosto del mismo año, el tope máximo de incremento será del 3% por mes, siempre que el mecanismo oficial de actualización arroje un valor inferior.
La decisión surge tras un extenso proceso de evaluación que incluyó la presentación de informes económico-financieros por parte de Agua y Saneamientos Argentinos Sociedad Anónima (AySA), la principal concesionaria del área. Y se da, además, en medio de la aceleración de la inflación de los últimos meses.
La medida se oficializó a través de la publicación en el Boletín Oficial de la resolución 14/2026. De esta manera, el Gobierno intenta equilibrar el sostenimiento económico de la concesionaria con la protección de los usuarios frente a incrementos abruptos.
La actualización, basada en la fórmula aprobada por la Resolución N° 9/24 de la Secretaría de Obras Públicas, será aplicada con los límites explicitados, y su cumplimiento será monitoreado a través de informes trimestrales que AySA deberá presentar durante 2026.
La aplicación de este mecanismo de actualización tarifaria que empezó en 2024 buscaba sostener el equilibrio financiero de la concesionaria sin transferencias del Tesoro Nacional. No obstante, en el contexto económico de 2024 y 2025, las autoridades limitaron de manera excepcional los aumentos mensuales, primero al 1% y luego estableciendo un tope progresivo para evitar un impacto desproporcionado sobre los usuarios.
En este contexto, en noviembre del año pasado el Gobierno nacional aprobó el texto ordenado del Marco Regulatorio de AySA, otro paso hacia la privatización de la compañía. DIB
Deportes
Salvó un punto
Alvarado igualó 1 a 1 frente a Villa Mitre de Bahía , en la continuidad de la fecha seis de la Zona 4 del Torneo Federal A. Almada marcó el gol del tricolor y el ex Olimpo Santiago Gutiérrez lo empató de penal.
Fue reprogramado para mañana el partido entre Olimpo y Círculo, por el alerta naranja pronosticado para Bahía.
SINTESIS
Alvarado (1): Bilbao; Centurión, Berra y Fernández; Chiozza, Mansilla, Federico y Fernández; Gutiérrez; Miori y Cervera. DT: Pablo Martel.
Villa Mitre (1): Mazza; Silva, Almada, Bacigalupe y Pinto; Monti, Botigelli, Valeri y Fernández; Mujica y Tunessi. DT: Diego Cochas.
Goles: en el ST a los 21’ Almada (VM)y 48’ Gutiérrez (A), de penal.
Cambios: en el ST a los 12’ Sosa por Cervera y Speck por Miori, 17’ Pérez por Fernández, 20’ Ibarra por Tunessi, 27’ Makarte por Federico y Castellano por Centurión, 33’ Pérez por Valeri, Gómez por Mujica y Escobar por Monti.
Cancha: Estadio “José María Minella”
Árbitro: José Sandoval.
EL RESTO
La sexta fecha de la Zona 4 comenzó ayer en Tandil, con el empate sin goles entre Santamarina y Germinal de Rawson. Hoy, en tanto, también se enfrentarán Brown de Madryn y Kimberley, a partir de las 15.30, con arbitraje de Kevin Bustos. Y mañana, por último, Olimpo recibirá a Círculo Deportivo desde las 15, con Fernando Rekers como árbitro. Libre Sol de Mayo
ASI MARCHAN
1°) Olimpo, 12 puntos; 2°) Alvarado, 9; 3º) Sol de Mayo, 8; 4°) Santamarina 7, 5°) Germinal y Kimberley, 6; 7°) Villa Mitre, 5; 8°) Círculo Deportivo, 3 y 9°) Brown, 1.
Sociedad
Presentan en el Obelisco el F1 que conducirá Colapinto en Palermo
A horas de la gran fiesta del argentino Franco Colapinto en Palermo, se presentó en el Obelisco porteño el auto que usará este domingo: es un Lotus E20 de 2012 con motor Renault V8 y con el branding de Alpine.
La exhibición marcará el regreso de la máxima categoría del automovilismo mundial a la Ciudad después de 14 años y se espera que medio millón de fanáticos se acerquen al histórico evento
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Colapinto se convertirá en el primer argentino en manejar un F1 por el asfalto porteño y hará cuatro salidas al circuito callejero. La primera será a las 12:45, la segunda a las 14:30, otra a las 15:15 y el final, a las 15:55 en un bus descapotable.
“Vamos a vivir una fiesta con Franco en Palermo, una fiesta del deporte y de la Ciudad. Este es un paso más para que el sueño de la Fórmula 1 sea una realidad en la ciudad más linda del mundo”, dijo el jefe de Gobierno porteño, Jorge Macri.
El recorrido
El circuito que recorrerá Franco Colapinto irá desde Avenida Libertador y Sinclair hasta Casares/Ugarteche, y por un tramo de la Avenida Sarmiento, entre Figueroa Alcorta y Libertador, pasando por el Monumento a los Españoles.
Los vecinos y turistas podrán ingresar desde las 9. Habrá dos grandes escenarios en plaza Seeber y plaza Sicilia con pantallas gigantes y DJs. Además, se presentará desde las 11 la Orquesta Sinfónica de la Ciudad. Tanto en las plazas Sicilia como Seeber no va estar permitido acampar. Y en la zona estará prohibida la venta ambulante.
Mientras tanto, hasta la noche del domingo el Planetario se iluminará con los colores celeste, blanco y rosa del casco que usa Franco Colapinto, con la leyenda “Bienvenido Franco a la ciudad más linda del mundo" y el número 43 que lo caracteriza.
