Sociedad
Un llamado urgente en el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes
27 de febrero de 2025
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), la Fundación Fupaeh presenta nuevos hallazgos sobre el impacto emocional y social del diagnóstico en familias con estas condiciones. Con más de 300 millones de personas afectadas en el mundo, el acceso a información comprensible y el apoyo profesional adecuado siguen siendo desafíos críticos.
El desafío de la alfabetización genética
Uno de los datos más alarmantes surge de un estudio reciente sobre alfabetización genética en adolescentes con EPOF: el 60.3% de ellos presentan un bajo nivel de comprensión respecto a su condición médica. Esto no sólo dificulta su adherencia al tratamiento, sino también la posibilidad de tomar decisiones de manera autodeterminada respecto a su salud, a lo largo de la vida.
En el caso de los cuidadores, los resultados tampoco son alentadores: un 35.5% de los padres de pacientes pediátricos con enfermedades genéticas mostró un nivel de alfabetización genética por debajo de lo esperado. La investigación indica que esta brecha de conocimiento está asociada con el nivel educativo de los padres y la edad del niño.
“La falta de alfabetización genética tiene un impacto directo en la incertidumbre de los cuidadores y, en consecuencia, en la calidad de vida de toda la familia”, explica la Dra. Natalia Vázquez, docente de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y directora científica de Fupaeh.
El diagnóstico de una enfermedad poco frecuente no solo afecta a quien la padece, sino a toda su familia. De acuerdo con una revisión sistemática de la Fundación Fupaeh, los cuidadores enfrentan múltiples desafíos:
✅ Reestructuración familiar: cambios en roles, rutinas y dinámicas familiares.
✅ Estrés constante: la falta de tiempo personal y la sobrecarga emocional impactan en el bienestar psicológico de los cuidadores.
✅ Problemas económicos: el acceso a tratamientos y la falta de apoyo estatal agravan la situación.
En el caso de las madres cuidadoras de niños con enfermedades neuromusculares, el impacto es aún más profundo: estudios recientes revelan el gran impacto en la salud mental; principalmente sentimientos de tristeza y ansiedad, mostrando niveles bajos de calidad de vida, en su dimensión física.
“Nos enfocamos en el cuidado del cuidador, porque su bienestar es fundamental para garantizar la calidad de vida del niño con una enfermedad poco frecuente”, destaca la Lic. Victoria Vázquez, docente de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y directora del Área de Asistencia de la Fundación Fupaeh.
Diagnóstico temprano y acceso a tratamiento: una prioridad urgente
La investigación de Fupaeh también pone de relieve la importancia del diagnóstico temprano, especialmente en enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal (AME). Un estudio reciente de la fundación reveló que las madres cuidadoras de niños con AME presentan bajos niveles de calidad de vida, especialmente en el ámbito físico y familiar.
A pesar de los avances en tratamientos, las asociaciones de pacientes insisten en la necesidad de implementar la pesquisa neonatal para un diagnóstico temprano, lo que permitiría un acceso más rápido a los tratamientos y reduciría la carga sobre las familias.
Un llamado a la acción
Los datos expuestos por la Fundación Fupaeh confirman la urgencia de:
🔹 Mejorar la alfabetización genética de pacientes y cuidadores para que puedan tomar decisiones informadas sobre su salud.
🔹 Brindar apoyo psicoeducativo a las familias para fortalecer su resiliencia y bienestar.
🔹 Garantizar el acceso a diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Aceptar un diagnóstico no es resignarse, sino empoderarse”, concluye la Dra. Vázquez. “El conocimiento es la herramienta más poderosa que tienen las familias para afrontar los desafíos que se presentan en el camino de vivir con una enfermedad poco frecuente”.
País
Sale a la venta el chalet con vistas al Obelisco porteño
El chalet Díaz, construido en una terraza con vistas al Obelisco porteño, fue puesto en venta junto con todo el edificio.
El chalet y su altillo, que constituyen uno de los hitos arquitectónicos más destacados de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires (Caba), se encuentra a la venta junto a al edificio de estilo francés de más de 10.300 metros cuadrados construidos, ubicado en Sarmiento al 1100, y tiene un valor de 8 millones de dólares.
Cuenta con nueve pisos de oficinas, un subsuelo, planta baja con local comercial, cocheras y tres ascensores.
El chalet Díaz, que corona la edificación, responde a un estilo normando, con techo de tejas, inspirado en la clásica arquitectura marplatense. Fue construido en 1927 por Rafael Díaz, inmigrante español y fundador de Muebles Díaz, una de las mueblerías más importantes de Buenos Aires durante buena parte del siglo XX.
El chalet fue testigo de los ensanchamientos de la 9 de Julio y de la construcción del Obelisco, inaugurado en 1936.
Además de esa vista única, el chalet tiene cinco ambientes, el altillo y dos terrazas: 200 metros cuadrados cubiertos en total. Conserva gran parte de sus elementos originales, entre ellos pisos de pinotea, aberturas, ventanales y luminarias de época.
Fue declarado Bien Integrante del Patrimonio Cultural de la Ciudad de Buenos Aires, dentro de la categoría “Sitios o Lugares Históricos”, bajo el amparo de la ley 1.227. Por lo tanto, cualquier proyecto que realicen los eventuales compradores del conjunto estará condicionado a ese estatus histórico y deberá adecuarse a las normas vigentes en materia de accesibilidad, seguridad y prevención de incendios.
Sociedad
Milei recibió a dos argentinos secuestrados por Hamas
El presidente Javier Milei recibió en Casa Rosada a dos de los argentinos secuestrados por el grupo Hamas en Israel el 7 de octubre de 2023.
El mandatario se reunió en su despacho presidencial con los hermanos Ariel y David Cunio, quienes fueron liberados el 14 octubre de 2025 y entregados a la Cruz Roja. Estuvieron presente en el intercambio el canciller Pablo Quirno y la fundadora y directora ejecutiva de la agencia de noticias Fuente Latina, Leah Soibel.
Con la mitad del Gabinete de vacaciones, el libertario mantiene su agenda de actividades que cumple desde la Quinta de Olivos y a veces desde la Casa Rosada.
La liberación de los rehenes secuestrados en octubre de 2023 tuvo lugar luego de dos años de cautiverio y se produjo a raíz de la intervención de Estados Unidos, luego de que el republicano Donald Trump mediara en el conflicto.
Los Cunio y sus familias fueron detenidos en el kibutz Nir Oz. Son de origen argentino, y se trasladaron a Israel en 1986.
Durante su último paso por Israel, el mandatario protagonizó una reunión con familiares de víctimas del secuestro. Allí, escoltado por la secretaria general de la Presidencia, Karina Milei, remarcó que el combate contra el terrorismo se traduce en "la lucha de la gente de bien contra aquellos que quieren hacer daño a la civilización".
En una mañana muy activa, algo inusual para estas fechas, el mandatario protagoniza otra serie de audiencias en su despacho ubicado en el primer piso de Casa Rosada. Entre los compromisos incluyó una reunión con empresarios del sector energético, con la presencia del ministro de Economía, Luis Caputo, y el secretario de Coordinación de Energía y Minería, Daniel González.
Participaron del encuentro el director ejecutivo de MidOcean Energy, Venter De la Rey; el vicepresidente senior, Thomas Wheeler; el director de desarrollo de negocio, Vahid Farzad; y el director para América de la compañía Jason Klein. También el CEO de Black Limited, Marc Pastsy y el director de operaciones, Valenti Sabate.
Además, tiene previsto recibir las cartas credenciales al embajador de Italia, Fabrizio Nicoletti, que fue designado en noviembre.
Provincia
Alerta sanitaria sobre el uso de bolsitas de nicotina
El Ministerio de Salud de la provincia de Buenos Aires alerta a la población y equipos sanitarios respecto al crecimiento de la circulación, promoción y consumo de bolsas de nicotina (pouches). Son desechables, no requieren combustión ni vapor; y se disuelven en la boca sin necesidad de escupir. Se venden como libre de tabaco, pero contienen nicotina y un alto poder adictivo.
En virtud de los riesgos y ante la ausencia de autorización sanitaria para su comercialización, la cartera bonaerense apunta a limitar el consumo de esta nueva estrategia lanzada por la industria tabacalera, particularmente peligrosa para los niños, niñas y jóvenes, ya que aumenta la exposición temprana a la nicotina; y favorece el inicio del consumo a quienes presentan mayor vulnerabilidad al desarrollo de la adicción.
Los pouches son productos de uso oral, que se presentan en pequeñas bolsitas y se colocan entre el labio y la encía. Contienen un polvo compuesto por saborizantes que liberan nicotina por absorción a través de la mucosa oral, durante aproximadamente 30 minutos.
En Argentina se empezaron a comercializar durante el año 2025, son fabricados por la industria tabacalera y son promocionados con el lema: “Sin humo ni vapor, cuando quieras, donde quieras”, junto con la advertencia: “Este producto no es libre de riesgos y contiene nicotina, que es adictiva. Venta exclusiva para adultos”.
Los especialistas advierten que, en productos con altas concentraciones, los niveles de nicotina en sangre pueden incluso superar a los alcanzados con el consumo de cigarrillos convencionales, lo que potencia de manera alarmante su capacidad adictiva y su daño al corazón y al sistema nervioso.
Si bien en nuestro país no existe hasta ahora una normativa específica que regule de manera expresa este producto; ni habilitaciones o autorizaciones sanitarias vigentes para su comercialización podrían asimilarse a las restricciones existentes para los productos derivados del tabaco. En la provincia de Buenos Aires, rige la Ley Nº 13.894 que establece un marco general de protección de la salud frente a la promoción y el consumo de productos elaborados con tabaco y/o derivados, con especial atención a la población infantil y adolescente.
En ese marco, la cartera de Salud bonaerense, a través de su Programa Provincial de Control de Tabaco afirma que, si bien la narrativa de marketing sobre supuestos "productos de nicotina más seguros" ha evolucionado desde los cigarrillos tradicionales hacia nuevas presentaciones como estas bolsas, la evidencia científica es concluyente y; ningún producto con nicotina es seguro para la salud ni tampoco son productos que sirven para dejar de fumar o fumar menos.
Efectos de la nicotina
Entre los principales daños asociados a la exposición a la nicotina se destaca el cardiovascular, ya que produce el aumento agudo de la frecuencia cardíaca y de la presión arterial y; a largo plazo, provoca hipertensión, arritmias y cambios en la estructura del corazón.
La nicotina no es solo un vector de la adicción al tabaco; sino una toxina cardiovascular biológicamente activa. Por eso, ningún producto que contenga nicotina es seguro para el corazón ni para los vasos sanguíneos, tal como lo respaldan la Organización Mundial de la Salud, la Sociedad Europea de Cardiología, la Asociación Americana del Corazón y la propia FDA (Food and Drug Administration) autoridad sanitaria de Estados Unidos.
Por esto, desde el Ministerio advierten que la denominada “reducción de daños”, es sólo un uso discursivo y engañoso promovido por la industria tabacalera, orientado a presentar productos con nicotina como supuestamente menos nocivos, pero sin evidencia suficiente de seguridad y con el riesgo de sostener el consumo de nicotina, dificultar el abandono del tabaquismo y captar nuevas generaciones de consumidores.
