Sociedad
Un llamado urgente en el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes
27 de febrero de 2025
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), la Fundación Fupaeh presenta nuevos hallazgos sobre el impacto emocional y social del diagnóstico en familias con estas condiciones. Con más de 300 millones de personas afectadas en el mundo, el acceso a información comprensible y el apoyo profesional adecuado siguen siendo desafíos críticos.
El desafío de la alfabetización genética
Uno de los datos más alarmantes surge de un estudio reciente sobre alfabetización genética en adolescentes con EPOF: el 60.3% de ellos presentan un bajo nivel de comprensión respecto a su condición médica. Esto no sólo dificulta su adherencia al tratamiento, sino también la posibilidad de tomar decisiones de manera autodeterminada respecto a su salud, a lo largo de la vida.
En el caso de los cuidadores, los resultados tampoco son alentadores: un 35.5% de los padres de pacientes pediátricos con enfermedades genéticas mostró un nivel de alfabetización genética por debajo de lo esperado. La investigación indica que esta brecha de conocimiento está asociada con el nivel educativo de los padres y la edad del niño.
“La falta de alfabetización genética tiene un impacto directo en la incertidumbre de los cuidadores y, en consecuencia, en la calidad de vida de toda la familia”, explica la Dra. Natalia Vázquez, docente de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y directora científica de Fupaeh.
El diagnóstico de una enfermedad poco frecuente no solo afecta a quien la padece, sino a toda su familia. De acuerdo con una revisión sistemática de la Fundación Fupaeh, los cuidadores enfrentan múltiples desafíos:
✅ Reestructuración familiar: cambios en roles, rutinas y dinámicas familiares.
✅ Estrés constante: la falta de tiempo personal y la sobrecarga emocional impactan en el bienestar psicológico de los cuidadores.
✅ Problemas económicos: el acceso a tratamientos y la falta de apoyo estatal agravan la situación.
En el caso de las madres cuidadoras de niños con enfermedades neuromusculares, el impacto es aún más profundo: estudios recientes revelan el gran impacto en la salud mental; principalmente sentimientos de tristeza y ansiedad, mostrando niveles bajos de calidad de vida, en su dimensión física.
“Nos enfocamos en el cuidado del cuidador, porque su bienestar es fundamental para garantizar la calidad de vida del niño con una enfermedad poco frecuente”, destaca la Lic. Victoria Vázquez, docente de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y directora del Área de Asistencia de la Fundación Fupaeh.
Diagnóstico temprano y acceso a tratamiento: una prioridad urgente
La investigación de Fupaeh también pone de relieve la importancia del diagnóstico temprano, especialmente en enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal (AME). Un estudio reciente de la fundación reveló que las madres cuidadoras de niños con AME presentan bajos niveles de calidad de vida, especialmente en el ámbito físico y familiar.
A pesar de los avances en tratamientos, las asociaciones de pacientes insisten en la necesidad de implementar la pesquisa neonatal para un diagnóstico temprano, lo que permitiría un acceso más rápido a los tratamientos y reduciría la carga sobre las familias.
Un llamado a la acción
Los datos expuestos por la Fundación Fupaeh confirman la urgencia de:
🔹 Mejorar la alfabetización genética de pacientes y cuidadores para que puedan tomar decisiones informadas sobre su salud.
🔹 Brindar apoyo psicoeducativo a las familias para fortalecer su resiliencia y bienestar.
🔹 Garantizar el acceso a diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Aceptar un diagnóstico no es resignarse, sino empoderarse”, concluye la Dra. Vázquez. “El conocimiento es la herramienta más poderosa que tienen las familias para afrontar los desafíos que se presentan en el camino de vivir con una enfermedad poco frecuente”.
Sociedad
Triste reencuentro de Daniel Curtis Lee con Tylor Chase
Tylor Chase, actor de la serie "Manual de supervivencia escolar de Ned", atraviesa una situación de extrema vulnerabilidad. Hace algunos días, comenzaron a circular imágenes en redes sociales donde se lo observaba en situación de calle. Frente a esta situación, antiguos compañeros se movilizaron para ayudarlo.
Uno de ellos fue Daniel Curtis Lee, también exintegrante de la reconocida serie infantil de Nickelodeon, quien decidió intervenir de manera directa. Tras varias semanas en las que Chase permaneció sin hogar, Lee logró contactarlo y organizar un encuentro para asitirlo en este momento crítico.
Uno de ellos fue Daniel Curtis Lee, también exintegrante de la reconocida serie infantil de Nickelodeon, quien decidió intervenir de manera directa. Tras varias semanas en las que Chase permaneció sin hogar, Lee logró contactarlo y organizar un encuentro para asitirlo en este momento crítico.
Este martes Lee recorrió cerca de 50 millas, aproximadamente 80 kilómetros, desde Los Ángeles hasta Riverside para reunirse con su excompañero. Allí lo acompañó durante varias horas, lo llevó a comer y le consiguió alojamiento temporario en un hotel, con el objetivo de resguardarlo de las inclemencias climáticas y darle contención.
A través de sus redes sociales, Lee explicó que logró restablecer el vínculo tras varios intentos y destacó que el encuentro tuvo un impacto positivo en el ánimo de Chase. Durante la visita, el actor pudo mantener una conversación telefónica con su padre, hecho que, según relató, influyó favorablemente en su estado emocional.
“Lo único que realmente podemos darle a la gente es amor y algo de tiempo”, expresó Lee, quien también señaló que Chase se mostró dispuesto a hablar sobre su futuro y las posibilidades de encaminar su situación.
En un video que compartió con sus seguidores, el artista e influencer mostró parte de la ayuda brindada y explicó las razones detrás de su accionar: “Es temporada navideña, está lloviendo y solo quería que tuviera al menos un alojamiento básico. Quería quedarse en la zona y este era el único lugar disponible”.
Además del apoyo inmediato, Lee aseguró que trabaja desde hace tiempo en la creación de un fideicomiso para reunir fondos destinados a un tratamiento que necesita Chase.
“Yo creo en vos y vamos a salir adelante. Todo lo que tenemos que hacer es seguir trabajando y avanzar”, afirmó Lee, al ratificar su compromiso con la recuperación de su amigo.
Sociedad
El Presidente pasará la Navidad en la Quinta de Olivos
El presidente Javier Milei pasará esta Navidad en la Quinta de Olivos con la mente en la sesión del viernes en la Cámara de Senadores en la que se tratará el Presupuesto 2026 y en la oficialismo necesita la media sanción restante para su aprobación definitiva.
Según dejó trascender la agencia Noticias Argentinas, la festividad cristiana no tiene mucho asidero en el mandatario que lo transita como un día más debido a sus inclinaciones por convertirse al judaísmo, una cuenta pendiente que culminará -promete- una vez que deje el sillón de Rivadavia.
De todas formas, el libertario compartió en su Instagram personal una imagen conmemorativa de navidad publicada originalmente por Sullivan the Pied Mastiff, un famoso mastín de Australia, popular en esa red social donde sus personas a cargo documentan su vida, y que se hizo viral en la Argentina por una peculiar amistad con Javier Milei, quien le envió regalos como un busto presidencial y mensajes de voz, generando un intercambio amistoso entre el perro influencer y el presidente.
En cuanto a la Nochebuena, Javier Milei permanecerá en Olivos como lo hizo el año anterior, pero en esa oportunidad estuvo presente su ex pareja Amalia “Yuyito” González. Se presume que se sumaría la secretaria general de la Presidencia, Karina Milei, quien las festividades de diciembre de 2024 lo pasó junto a sus padres Norberto Milei y Alicia Lucich.
Lo cierto es que pasadas Noche Buena y Navidad, el Poder Ejecutivo deberá concentrar su atención en el desafío legislativo del viernes, cuando trate en la Cámara Alta la previsión presupuestaria para 2026 que cuenta con media sanción en Diputados.
La apuesta central de la administración libertaria es que pase sin modificaciones para evitar que regrese a la cámara de origen y demorar así su tratamiento. Por estas horas, reina el optimismo en varios despachos de Balcarce 50 que aseguran tener más de 40 manos a favor.
La mesa política madura la intención de trasladarse al Senado ese mismo viernes para estar junta durante la sesión y poder seguir de cerca cada movimiento. De esta forma evitarán traspiés como los de Diputados.
Ciudad
Defensa Civil: Casi 6.000 intervenciones durante el 2025
La Dirección de Defensa Civil, realizó un balance de las intervenciones que se llevaron adelante durante el 2025. Como resultado, se registraron 5977 actuaciones vinculadas a situaciones que representaban un riesgo para las personas, los bienes y el entorno urbano.
En detalle, se destacan 811 intervenciones en conjunto con empresas de energía eléctrica, 847 acciones de poda preventiva, 299 por luminarias, 506 vinculadas a ingeniería de tránsito, como semáforos, 466 por postes de telefonía, 194 junto a Obras Sanitarias, 86 con empresas de gas, 75 operativos coordinados con Bomberos, 226 intervenciones por cables en general, 69 acciones conjuntas con Guardaparques, además de 2398 reclamos asociados a la seguridad siniestral con intervención de áreas como Zoonosis, Desarrollo Social, empresas públicas, cooperativas, SAME, Obras Privadas, 147, entre otras.
Cabe destacar que Defensa Civil desarrolla de manera permanente un trabajo orientado a la seguridad siniestral, brindando asistencia ante incidentes de la vida urbana que requieren tareas de prevención, abordaje y mitigación del riesgo. Las intervenciones incluyen acciones de acercamiento, señalización y delimitación de perímetros, reparación, remoción y coordinación operativa, tanto de forma directa como articulada con otras áreas municipales, empresas de servicios públicos, fuerzas de seguridad y emergencia y atención social.
Este trabajo sostenido permite reducir riesgos, prevenir incidentes de mayor magnitud y garantizar una respuesta rápida ante emergencias que afectan la vía pública y los espacios comunes de la ciudad.
Se recuerda que ante situaciones de riesgo o emergencia, los vecinos se pueden contactar con Defensa Civil las 24 horas a través del 103.
Prensa MGP
